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Mutazioni cromosomiche e come ovviarle

Ci sono due tipi di cambiamenti accumulativi che avvengono nei nostri cromosomi mentre invecchiamo: mutazioni ed epimutazioni. Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA e le epimutazioni sono cambiamenti alle "decorazioni" di quel DNA, che controllano la propensita` di decodificarsi in proteine. Fortunatamente, non abbiamo bisogno di trattare questi due fenomeni separatamente, perche' possiamo ovviarli nello stesso modo.

Questa e` un'altra area dell'invecchiamento, in cui l'evoluzione ha fatto veramente un lavoro notevole per noi. Abbiamo una quantita` enorme di DNA ed il compito di tenerlo intatto e funzionale, e` incredibilmente complicato. L’evoluzione ha provveduto per noi, sviluppando la sofisticazione necessaria. Siamo particolarmente fortunati in un certo senso: l'evoluzione (fin dall’emergere dei vertebrati, comunque) ha avuto il problema della manutenzione del DNA, che e` molto piu' grande di altri, come quello di fermare gli organismi dal morire di cancro. Il cancro puo` ucciderci, anche se una sola cellula prende mutazioni sbagliate (o epimutazioni), mentre la perdita della funzione in qualunque gene, che non ha niente a che vedere con il cancro, sono senza pericoli, a meno che`, o fino a quando essi avvengono in molte cellule dello stesso tessuto. Cosi`, tutti questi geni si fanno un viaggio gratuito -- sono gia` mantenuti molto meglio di quanto noi abbisognamo come in una vita normale.

[Nota: Quanto sopra e` un po` una semplificazione, nel senso che il danno e la mutazione del DNA, possono essere causa importante di altri due problemi, che SENS cerca di riparare, quali il consumo della cellula e la tossicita` della cellula, perche` le cellule possono sia commettere il suicidio o andare in “senescenza” stato di non divisione come risposta preventiva al danno del DNA che impedisce lo sviluppo del cancro.  I casi speciali non devono qui preoccuparci, perche` sono gia` trattati rispettivamente nelle loro parti, del progetto SENS.]

Questo vuol dire che noi non abbiamo veramente il bisogno di riparare le mutazioni cromosomiche per fermare d’ucciderci: tutto quello che dobbiamo fare e` di sviluppare una vera, vera cura per il cancro. Quella che io preferisco (che e` stata il soggetto della terza tavola rotonda del SENS, incontro che ho convocato a Cambridge nel 2002) si chiama WILT, per l’Interdizione dell’Intero-corpo di Allungamento dei Telomeri. Cio` e` molto ambizioso, ma potenzialmente e` un approccio molto piu` completo ed a lungo termine per combattere il cancro, di qualunque altro correntemente disponibile o in sviluppo: la totale eliminazione dei geni per telomerase ed ALT (alternativa allungamento telomeri) da tutte le nostre cellule mitotiche. Esso migliora su medicine-mediate per inibizione telomerase, perche` la cellula cancro non puo’ mutare per resistere al trattamento  --  dovrebbe poter creare un enzima intero telomerase da un capello sottile. L’idea naturalmente sembra un po` pazza, in un primo momento, ma invece sara` ben possibile, perche` la tecnologia esiste di ripopolare le cellule staminali del sangue, dell’intestino (nel topo) e della pelle, che non sara` altrettanto troppo difficile. La riserva del telomere delle cellule staminali neonatali rimangono sufficienti per una decade, giudicando dall’eta` di apparizione della discheratosi congenita, malattia associata alla manutenzione inadeguata del telomere. Quindi, in teoria una decade di ripopolazione di tutte le nostre popolazioni di cellule staminali con quelle nuove, di cui i telomeri sono stati ristabiliti ex vivo, ma senza telomerase o geni ALT propri, dovrebbero mantenere i tessuti rilevanti, indefinitivamente, prevenendo ogni forma di cancro, dal raggiungere un livello di minaccia alla vita. Le cellule gia` nel corpo, avranno bisogno di essere appiattite senza uccidere le cellule fatte ingegneristicamente o avere la loro telomerase e i geni ALT, mutati in sito; entrambi gli approcci sono, ripeto, ancora, gia` vicini ad essere tecnicamente possible nel topo.

Conferenze su questo soggetto  “IABG” 10:
de Grey

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